Talassèmia

Taula de continguts:

Vídeo: Talassèmia

Vídeo: Talassèmia
Vídeo: Альфа-талассемия - причины, симптомы, диагностика, лечение 2024, Març
Talassèmia
Talassèmia
Anonim

Talassèmia és una malaltia hereditària greu caracteritzada per la incapacitat de la medul·la òssia per produir glòbuls vermells de qualitat. Les concentracions més baixes d’hemoglobina i glòbuls vermells afecten el subministrament d’oxigen als teixits, cosa que provoca anèmia.

La talassèmia és un tipus d’anèmia hemolítica causada per la manca d’una o més cadenes polipeptídiques normals de la molècula d’hemoglobina. La malaltia afecta ambdós sexes amb la mateixa freqüència, s’hereta autosòmicament recessivament.

Depenent de la manca de cadenes alfa i beta, la talasèmia alfa i beta difereix. L’absència d’un dels dos tipus de cadenes a la molècula d’hemoglobina condueix a l’acumulació de cadenes estructuralment normals. Això significa que en absència de cadenes alfa, la beta s’acumula a les cèl·lules i, en absència de beta, s’acumulen cadenes alfa.

Símptomes de la talassèmia

Les manifestacions clíniques difereixen en els diferents tipus de talassèmia:

Talassèmia menor - La majoria dels nens afectats no presenten certes queixes subjectives. L’únic símptoma d’aquesta forma de malaltia és una lleugera ampliació de la melsa i el fetge.

Anèmia
Anèmia

Talassèmia major - beta greu talassèmia. Apareix el primer any després del naixement. La cara dels nens malalts té una expressió característica: la mandíbula superior és més gran del normal, les dents superiors sobresurten cap endavant i les escletxes oculars estretes, la base del nas enfonsada.

Els pacients tenen un fetge i melsa augmentats, cosa que provoca un augment de l’abdomen en el context d’un desenvolupament deficient d’altres òrgans.

En absència d’un tractament adequat i oportú, els nens es queden enrere en pes i alçada, retardant l’aparició de la pubertat. Les nenes desenvolupen irregularitats menstruals o el cicle no es produeix en absolut.

Talassèmia intermèdia - representa la posició mitjana entre les dues formes anteriors talassèmia. Els pacients tenen fetge i melsa moderadament augmentats.

Diagnòstic de la talassèmia

En pacients amb greus talassèmia es detecta una disminució de l’hemoglobina i es produeixen canvis en les cèl·lules sanguínies característiques de la malaltia a la sang perifèrica. Els exàmens de medul·la òssia mostren hiperplàsia eritroide.

En altres tipus de talassèmia, s’observen canvis menys pronunciats a la medul·la òssia i a la sang perifèrica. És necessari talassèmia per distingir-lo d'altres tipus d'anèmies hemolítiques.

Tractament de la talassèmia

En talassèmia major, el tractament consisteix en transfusions regulars de sang / introducció de sang al sistema venós des d’una persona sana fins a una persona malalta /. Aquests procediments tenen com a objectiu mantenir els valors de l’hemoglobina al voltant dels 100 g / l.

La deficiència greu de transfusions regulars de sang manté bé el nivell d’hemoglobina, però proporciona ferro al cos, que no pot suportar. La causa de complicacions greus i la mort en pacients amb talassèmia no és la malaltia en si, sinó la sobrecàrrega de ferro.

cèl·lules sanguínies
cèl·lules sanguínies

Per tant, cal prendre medicaments quelants que eliminin l’excés de ferro. Al món hi ha quatre preparatius per a la teràpia quelant.

El primer s’administra per via subcutània amb una bomba d’infusió durant 6 a 24 hores durant 5 a 7 dies. Les altres tres preparacions són comprimits per a administració oral. Fins ara, al nostre país, els pacients només tenen accés a la primera preparació.

A causa de la forma en què es pren, la majoria de pacients majors de 18 anys deixen d’utilitzar-lo o redueixen la teràpia al mínim. Malauradament per la forma més greu /talassèmia major / cap tractament, només teràpia de manteniment. Aturar-lo és fatal per a la vida.

En cas de necessitat constant de transfusió de sang i manca de tractament conservador, s’ha d’eliminar la melsa. La cirurgia s’ha de realitzar després de la profilaxi del nen malalt per a determinades infeccions. La talassèmia menor no requereix tractament.

En la forma moderada de talassèmia, no s’observa anèmia greu, de manera que no calen transfusions de sang regulars. El tractament adequat de nens malalts i l’absència de complicacions permeten portar un estil de vida normal.

L’article és informatiu i no substitueix una consulta amb un metge.